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无创产前检测(NIPT)
来源:未知    发布时间:2018-09-21

    作为一项应用于临床检测的基因组新技术无创产前DNA检测主要是通过孕期母体的外周血对其中的游离DNA(含有胎儿来源的DNA)进行测序来判断胎儿是否患有某些遗传病21-三体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征。

    无创产前检测的英文是Non-invasive Prenatal Testing取几个英文单词的首字母简称NIPT。严格来讲无创产前检测除了无创的DNA检测外还包括传统的母体血液生化指标以及超声检测。由于近两年基于DNA的无创检测有了快速发展所以很多场合下提到NIPT主要说的还是基于DNA的检测。

    20131213Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 杂志上在线发表了香港的一家胎儿医学中心的NIPT实践数据。该论文系统回顾了在其中心过去的18月中1982例孕妇进行NIPT检测的情况。

    在这里NIPT检测作为一项筛查手段应用而不是诊断。也就是说对于NIPT结果为阳性孕妇还需要进行诊断(目前的诊断方法主要包括绒毛穿刺或者羊水穿刺直接在显微镜下检测胎儿细胞染色体核型)并根据最终的诊断结果来进行临床指导。只有诊断结果也是阳性的情况才可以决定选择引产还是继续妊娠。如果仅仅是NIPT-阳性是不能作为引产依据的。

    这项在工作中所有NIPT都是从12孕周()之后开展其中12-13孕周占到了56.23%97.14%的受检者都是在20孕周()之前接受的NIPT检测。

对于最为常见的三种常染色体三体综合征21-三体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征NIPT一共检测出29例阳性包括2321-三体418-三体以及213-三体。这29NIPT-阳性孕妇经过咨询都进行了穿刺核型分析诊断的结果证明NIPT结果全部正确。同时1982例中没有一例漏检。

    除了上面三种最常见的染色体异常外由于BGINIPT采用的是全基因组测序方法同时是可以检测其染色体异常的。由于目前国际上这方面的报道比较少下面我们就说说这方面的检出情况。

    NIPT发现了11例性染色体异常(简称SCA)以及9例其他的常染色体非整倍体及染色体缺失/重复。这20位孕妇中大部分孕妇愿意参与回访作者也因此获得了详细的遗传信息:其中7例证实确实是胎儿异常;4NIPT的阳性信号是由于限定性胎盘嵌合造成的(英文缩写CPM也就是胎盘组织存在多种核型。由于母体外周学胎儿的游离DNA主要来自于胎盘导致了NIPT的假阳性信号这是目前生物学因素造成假阳性的主要原因);另外还有两例最后发现是由于母体自身异常导致的阳性信号。归纳起来对于NIPT检测出来的性染色体异常绝大多数情况(85.7%)异常来源于胎儿异常;NIPT检出出来的其他染色体异常中大部分(66.7%)是由于CPM导致的

   总的来说我们可以发现对于211813三体 NIPT是一项准确率非常高的新型检测技术。同时该方法也可以检测其他非整倍体、结构异常并且也都有较高的阳性预测值也就是说NIPT检测结果为阳性的大部分都是真正的阳性。(检验科)

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