科学选择产期检测

   目前孕期针对唐氏综合症筛查已经是必须的检查项目，其可以有效地筛查出“唐氏儿”,唐氏综合症是一种先天性染色体缺陷疾病,可导致先天性痴呆,它是由于第21号染色体比正常人多了一条引发的,又称21三体综合征,唐氏儿通常为先天性中度智力障碍。临床针对此种异常通常有唐氏筛查，羊水穿刺,无创DNA三种检查方法。

1.唐筛检查

    唐筛假阳性概率较高,比如许多唐筛检查提示高风险的孕妇,实际上生育的都是正常婴儿。但是唐氏筛查可作为筛查项目，如果唐筛提示高风险,就需要选择羊水穿刺或无创DNA,从而进行进一步检查。

2.无创DNA

    无创DNA检测是基于基因测序技术的检测手段,是最近几年发展起来的,通过抽取孕妇外周血,检查存在于孕妇外周血当中的胎儿游离DNA片段,几乎没有任何的风险,近年来得到很多孕妇的采用。

    不过无创也有其局限性,最大的缺点是检测范围比较狭窄,人类共有23对染色体,无创只能针对其中3对检测的准确率高,分别是21-三体,18-三体,13-三体。其中21-三体就是常见的唐氏儿疾病,无创也只是可以作为进一步风险筛查手段,如果DNA检测结果仍然提示是高风险,还需要再做羊水穿刺进行最终的确认。

3.羊水穿刺

    羊水穿刺是在B超的引导下,用细长针管抽取羊水,对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测,以评估胎儿宫内发育情况和是否患有其他疾病。羊水穿刺可能会导致宫内感染、流产的风险，不过概率极低。一般出现此种风险的通常是本身已经有了宫内感染或者胎儿发育异常,在羊水穿刺的诱因下,进一步出现了问题。目前羊水穿刺仍然是孕检中的金标准，无创不能代替羊水穿刺。

针对检查的风险,如何科学的进行选择。

   首选是唐筛，如果唐筛提示低风险,就不考虑后续检查,如果唐筛提示高风险,就需要做进一步检查,同时35岁以上孕妇,不建议做唐筛,直接开始做无创或羊水穿刺。

   无创风险较小,费用较高。唐筛1/270-----1/1000之间,是风险临界值，此时可以选择无创进行检查,并且存在先兆流产、出血倾向的孕妇,为了其安全性，尽量选取无创检查，避免羊水穿刺时出现危险。无创在孕16---19周做最好,此时准确性更高些。

   羊水穿刺适合于彩超已经发现胎儿有2种异常畸形,或怀疑有染色体缺失表现,或年龄超过35岁孕妇,或体重超过100公斤,或体外受精—胚胎移植方式受孕的,以及合并恶性肿瘤等情况,采取羊水穿刺更适合。羊水穿刺通常在孕19---22周进行。

    整体来说,根据检查的手段和风险性等因素,近年的这些检查,极大部分孕妇选择的是先唐筛,不过关再无创,再不过关才羊水穿刺的步骤,极大限度的保障孕妇的安全和胎儿的健康！(检验科）