唐氏筛查，筛查什么？

唐氏筛查主要是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛查。主要是抽取孕妇的静脉血通过化验检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿是否存在先天性智力缺陷。孕妇在进行这项检查时，一定将自己的年龄体重孕周及有无遗传病史属实告知产检医生，避免因信息错误造成检查结果有误。检查结果的临界值为1/250-380。这个数值是由于不同检测结构，不同检测方法造成的，并没有统一的数值。大于临界值则为高风险，小于临界值为低风险。根据检查时分为早期唐筛筛查（孕早期9-13周）和中期唐氏筛查（孕中期14-21周）。

早期唐氏筛查和中期唐氏筛查怎么选择？

比较多孕妇知道唐氏筛查是在孕中期检查，鲜少知道孕早期也可以检查，一般我们都会建议孕妇在早期做筛查，为什么呢？因为孕早期筛查时，我们可以结合B超测量NT值（胎儿颈项透明层厚度）一起来提高筛查几率。大数据显示单纯的唐氏筛查的检出率在60-70%,结合NT值的话可以提高至85-90%.若是筛查到高风险的孕妇可有更长的时间进行进一步确诊和处理。

唐氏筛查的结果示低风险时，还有必要做无创DNA检测吗？

单纯的唐氏筛查的检出率在60-70%左右，阳性率在5%,L漏检率在35%左右。这就异味者即使唐氏筛查示低风险，还是存在漏检生出唐氏儿的风险，毕竟35%不是小数据，而据临床统计，无创DNA检测检出率在99%,漏检率就在1%。这样明显的数值对比。相信孕妇们在不考虑经济因素的情况下，肯定选择无创DNA检测，但是由于无创DNA检测的费用比较贵，不是所有的孕妇能够承担起。建议孕妇在做唐筛的结果提示是低风险时，若是没有超声检查有异常的话，没必要做无创DNA检测，至于35周以上的孕妇，建议直接做无创DNA检测。

唐氏筛查的结果示高风险时，孩子就不能留？

不少孕妇在唐筛结果提示高风险时，就以为孩子一定是唐氏儿，不能继续妊娠。高风险不代表胎儿就是唐氏儿，唐氏筛查结果只能说明是否为唐氏儿的概率，并发高风险宝宝一定有问题。在这种情况下，孕妇需要做无创DNA检测或者羊水穿刺检查来进一步确诊胎儿是否是唐氏儿。羊水穿刺的检出率高达99.99%，若羊穿显示高风险，只能通过引产终止妊娠，检测结果示低风险，基本上说明孩子不是唐氏儿，可以安心待产。